Врачи неврологического отделения ОДКБ🏥 поставили пациентке редкий диагноз – атаксия Фридрейха

Подросток из Камешковского района была госпитализирована в Областную детскую клиническую больницу с жалобами на нарушение походки, неустойчивость, тремор рук.

👩🏻‍⚕Врач неврологического отделения ОДКБ заподозрила генетическое заболевание у ребенка. В результате проведенных обследований - МРТ, ЭНМГ, УЗИ - выявлено редкое нейродегенеративное заболевание - наследственная атаксия Фридрейха.

📝Справка: Атаксия Фридрейха — генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта железа из митохондрий и протекающее с преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки.

Лечится атаксия Фридрейха метаболическими и симптоматическими препаратами💊 💉, соблюдением диеты, регулярными занятиями ЛФК. Хирургическое лечение применяется для устранения костных деформаций.

📌Распространенность по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тысяч населения. Заболевание сопровождается поражением не только нервной системы, патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.

Врачи ОДКБ направили девочку для дальнейшего обследования в [https://vk.com/public212339421|МГНЦ им. Бочкова].